وصلت یک اتفاق افتاد قابل توجه در زندگی میباشد، تشکیل خانواده و ورود به مرحله جدیدی در ارتباط ها عاطفی، اجتماعی، خانوادگی و سلامت به اندازه کافی استرس زا می باشد. نرم افزار های آزمایش قبل از ازدواج باید به زوج ها فراگیری داده و اطلاعات دقیق و بی طرفانه را به آن ها ارائه مشاوره قبل از ازدواج در مشهد دهد. رسیدگی پیشینه خانوادگی، کارداران ارثی، سن، رژیم غذایی، ورزش، مدیریت وزن و اعتیاد کلیه به داشتن ازدواج پایدارتر کمک میکند.برای زوج هایی که قصد ازدواج دارا هستند، غربالگری قبل از تزویج به شناسایی ایرادات و خطرات سلامتی بالقوه برای خود و همچنین فرزندانشان کمک می کند. برای امداد به آن ها برای درک ژنتیک و کمک به آنان در انجام اقدامات احتیاطی یا درمان ضروری است که مشورت ژنتیک پیش از ازدواج شوند.آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی هست که آنالیز تن درستی حیاتی را از زوجهایی که به زودی وصلت میکنند ارائه میکند و در آن از لحاظ بیماریهای ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش میگردد تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان دوری خواهد شد.
برای داشتن یک خانواده بی نقص متشکل از پدر، مادر و فرزندان، معاینه و آزمایشات قبل از وصلت به عنوان اولین خط امان برای سعادت یک زوج کار می کند. نه فقط برنامه ریزی مالی محتاطانه، بلکه یک نرم افزار خانوادگی مناسب نیز اساسا حیاتی می باشد. غربالگری قبل از ازدواج در جايگاه اول به زوجین کمک می کند تا طیف تعالی ای از حالت مانند اختلالات ژنتیکی، بیماری های منتقله از خون و بیماری های عفونی را شناسایی کنند، براین اساس در صورت تشخیص هر گونه ناهنجاری می توان درمان های مربوطه را به طور مناسب ارائه کرد. علاوه بر این، غربالگری کامل باروری قبل از وصلت قادر است وضعیت غیرطبیعی را که به طور بالقوه شانس بارداری را کاهش می دهد، تشخیص دهد. مسائل باروری را می توان در اسرع وقت سوای آسیب های بیولوژیکی، روانی، اجتماعی و عاطفی غیرضروری مرتبط با ناباروری استیناف کرد.
همیشه پیشگیری بهتر از درمان است. فهمیدن به خطاها قبل از تزویج نسبت به بعد آن قابل تحمل تر میباشد، آزمایش های پیش از ازدواج مبتنی بر اطلاعاتی که مشاور از زوجین می گیرد و سوابق بیماری ها را در فرد و خانواده هر کدام و احتمال به ارث رسیدن آن به فرزندان را پژوهش می کند. اکثری از خطاها مثلا بیماری های که امکان انتقال آن بین زوجین وجود دارااست و هم بیماری های ژنتیکی که میتواند فرزند را در خطر ابتلا قرار دهد مورد توجه می باشند.
آزمایش هایی که باید صورت پذیرد
آزمایش قبل از ازدواج گامی نخستین و مهم برای طرح ریزی های آتی ازدواج است. اجرا این آزمایشات برای رفع نگرانی درباره تن درستی زوجین از نگاه بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی، و همینطور تندرست از نگاه بیماری های مقاربتی مانند ایدز، سیفلیس و سایر بیماری های عفونتی واگیردار مورد نیاز می باشد، وگرنه ممکن می باشد زندگی زناشویی با مشکلاتی مواجه خواهد شد.
اطلاع از پیشینه خانوادگی، دست اندرکاران ارثی، سن، رژیم غذایی، ورزش، وزن و اعتیاد میتواند تصویر واضح تری برای انجام آزمایش های لازم ارائه دهد.
لازم به ذکر می باشد که این آزمایشات با یک تست خون معمولی اعمال می گردد
ملاحظات عمومی
شمارش بدون نقص خون (CBC)
گزینش تیم خونی (ABO و RH)
آنالیز بدون نقص ادرار (اعتیاد و…)
آنالیز اسمیرهای خون محیطی برای پژوهش سلول های نرمال و غیرنرمال
در صورت درخواست شخصی مشورت کردن دادن به زوجین درمورد بارداری و تست باروری
بیماری های عفونی
این بیماری ها نه تنها عفونت های مداوم بدون علامت را ایجاد می کنند، بلکه در صورت انتقال از طریق انتقال خون و جنس های خونی باعث عوارض و مرگ و میر قابل توجهی نیز می شوند. عدم تشخیص و درمان بیماری های مقاربتی قابل انتقال فی مابین زوجین در روند اولیه سبب ساز به عوارض و عواقب بدون شوخی از جمله ناباروری، ضایعات جنین، حاملگی خارج رحمی، سرطان و مرگ میشود.
آزمایش بیماری های قابل انتقال در میان زوجین (ایفا بنا به درخواست زوجین) دربرگیرنده:
آزمایش HIV
هپاتیت B و C
سفلیس
سوزاک
زگیل تناسلی
سایر بیماری های مقاربتی (مانند سوزاک، کلامیدیا…)
آژمایشهای باروری:
این گروه از آزمایشها میتواند از بروز استرسهای مربوط به باروری پرهیز کند و به شما همسرتان کمک کند تا با ایفا چنین تستهای بی آلایشای طراحی برنامه بهتری برای زندگی پیش رویتان داشته باشید. آزمایشهای باروری معمولاً مشمول استیناف سابقه پزشکی و جاری ساختن معاینه فیزیکی در مردان و زنان می باشد.
برای زنان، این معاینات شامل معاینه لگن و گاهی سونوگرافی برای مشاهده تخمدان ها و رحم میباشد. آزمایش خون نیز برای ردیابی هورمونها استفاده میشود. همچنین ممکن است به زنان گفته شود که الگوهای تخمک گذاری خود را با تفحص مخاط دهانه رحم پیگیری کنند. در حالتی که نتوان از این آزمایشات نتیجه گیری دقیقی کرد، پزشک ممکن می باشد لولههای فالوپ را بررسی کند. در برخی موردها، برای گزینش ناباروری باید جراحی های جزئی صورت بپذیرد.
درباره ی مردان، آزمایش باروری به طور تجزیه و نظارت مایع منی ایفا میگردد، که در آن از برخی معیارها برای انتخاب بارور بودن یا نبودن استفاده می گردد: تعداد اسپرم، حرکت اسپرم، اندازه و شکل اسپرم و مقدار مایع منی.
آزمایش های ژنتیکی
پزشکان معمولا برای غربالگری ژنتیکی بسته به سابقه خانوادگی و اصل و نسب شما، آزمایشاتی برای اختلالات متعدد مانند معدود خونی تالاسمی، مطالعه کاریوتایپ، تحقیق آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) یا غربالگری کامل ژنتیکی و استیناف های مختص ازدواج های فامیلی را برای زوجین تجویز می کنند. این آزمایشها به ویژه در «ازدواجهای فامیلی» یا روابط خونی یا اجدادی مشترک ضروری می باشند، که در آن احتمال به ارث بردن ژن معیوب برای یک بیماری در فرزندان افزایش مییابد. هر چه رابطه نزدیکتر باشد، خطر بیشتر می باشد. آزمایشات ژنتیکی با تجزیه و بررسی نمونه خون و سوای نیاز با ناشتایی اجرا می شود.
تحقیق کم خونی تالاسمی و داسی شکل: تشخیص بیماریهای ارثی مانند تالاسمی – یک ایراد خونی که از طریق خانوادههایی منتقل می شود که در آن بدن شکل غیرطبیعی یا مقدار ناکافی هموگلوبین ساخت میکند. تخمین زده میگردد که درصد بالایی از جمعیت ایران دارای ژن تالاسمی هستند که سبب ساز به تالاسمی ماژور یا تالاسمی مینور میشود.
آزمایشات ژنتیکی محور کاریوتایپ: کاریوتایپ خون را برای تجزیه و بررسی کروموزوم های همگی زوج ها قبل از ازدواج توصیه می کنیم، به خصوص زمانی که آنان با هم خاندان هستند یا در شرایطی که یکی از آنها سابقه خانوادگی برای هر گونه ایراد از نگاه ژنتیکی به ارث رسیده باشد. این یک آزمایش ژنتیکی غربالگری نسبتا ارزان است که ما به زوجین پیشنهاد میکنیم، حتی آنهایی که حالت ژنتیکی خاصی ندارند.
آزمایشات ژنتیک پیشرفته که مشاور ژنتیک تجویز می کند: مشورت کردن ژنتیک بخشی از غربالگری قبل از ازدواج میباشد یا باید باشد. مشاور ژنتیک میتواند به تصمیم گیری در خصوص نوع آزمایشی که زوج می بایست در حیث بگیرند کمک کند. جزئیات تاریخچه خانوادگی، سوابق پزشکی و موقعیت اعضای خانواده از هر دو طرف می بایست در چنگ مشاوران قرار گیرد تا مشاوره مناسبی از او داشته باشند. بسته به موقعیت آزمایشات کامل مانند توالی یابی مجموع اگزوم (WES) و مطالعه SMA و … به وسیله متخصص ژنتیک برای شما تجویز میگردد.
مشورت کردن ژنتیک اولین قدم زوجین جهت دریافت خدمات ژنتیکی پیش از وصلت
بسته به سابقه بیماری ها و اختلالات مشکوک در فرد و خانواده زوجین و این که آیا باهم قوم و قبیله میباشند یا خیر مشورت ژنتیک آزمایش های مختلفی برای مطالعه اختلالات ژنتیکی صورت می گیرد.
چنانچه که زوجین با هم رابطه فامیلی داشته باشند و یا سابقه بیماری خاصی در خود یا خانواده هایشان وجود داشته باشد جاری ساختن مطالعه ژنتیکی توسط فرد دارای تخصص الزامی میباشد. به دلیل شیوع بالای بعضا از بیماری های ژنتیکی در جمهوری اسلامی ایران، امروزه مشاوره ژنتیک پیش از تزویج به امری اجباری تبدیل شدهاست.
در طی گردهمایی ویزیت و مشورت ژنتیک (حضوری و غیر حضوری) کارشناس ژنتیک سوالاتی را از زوجین میپرسد و با ترسیم شجره ژنتیکی، سابقه اختلالات مشکوک در زوجین و خانواده ها مورد استیناف قرار میگیرد.
هرچه رابطه فامیلی و خونی نزدیک تر باشد، احتمال اینکه فرزند به بیماری ای که در خانواده وجود دارد در گیر شود، بیشتر می گردد
آزمایش ژنتیک بوسیله احتساب یک نمونه کوچک از خون یا بافت اجرا میگردد.
در اکثر بیماری ها، تفاوتی در اینکه کدام زوج آزمایش را جاری ساختن دهد وجود ندارد، و معمولا برای یکی از زوج ها آزمایش انجام میشود (مگر در مواردی که بسته به وضعیت فرهنگی آن جمعیت نخستین برای مرد، یا زن ایفا می دهند)، سپس تنها در شرایطیکه نیاز باشد از زوج دیگر هم آزمایش گرفته میشود و آیتم تحقیق قرار میگیرد. البته در برخی مفاد خاص فقط از خانم یا آقا آزمایش گرفته میشود. مثلا در بیماری سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome, FXS) به دلیل اینکه فقط رویکرد انتقال بیماری از مادر به فرزند می باشد، فقط از مادر آزمایش گرفته می گردد و نیاز چندانی به تصاحب کردن آزمایش از پدر نیست.
بعضا أوقات به درخواست زوجین، آزمایش های ژنتیکی برای استیناف شرایط باروری خانم و آقا پیش از وصلت اعمال میگردد.
با این که اکثر زمان ها نوزادان سالم به عالم میایند، البته در بسیاری از موردها حتی بدون سابقه بیماری در خانواده، بازهم احتمال دارااست نوزاد به یک بیماری یا نقص ژنتیکی دچار گردد. باید بهاین نکته دقت داشت که دوری از همه نقص ها غیرممکن میباشد، با این حال چون علت برخی از نقایص عوامل ارثی است، پس مشورت و آزمایش ژنتیک می تواند نقش پیشگیرانه داشته باشند. غربالگری های ژنتیکی با تمرکز به ماهیت بیماری و تکنیک آزمایشی، هم قبل از بارداری و هم حین بارداری جاری ساختن میشوند. به علاوه، بسیاری از والدین برای تفحص وضعیت تن درستی فرزندشان و همچنین درک کردن به استعدادهای و توانگری های ذاتی او، با به کارگیری از نمونه بزاق کودک تست سالم ژنتیکی اعمال میدهند.
مناسب ترین مجال برای جاری ساختن آزمایش چه وقت میباشد؟
همانطور که گفته شد باخبر شدن از وضعیت سلامتی سهم دار زندگی قبل از ازدواج قابل تحمل تر از درک کردن آن بعد از ازدواج هست، و زوجین وقت داراهستند که بیشتر و عالی با شرایط آشنا شوند و تصمیم بگیرند. بیشتر اوقات، عده ای که ناقل بیماری یا نقص ژنتیکی خاصی میباشند علائم خاصی را نشان نمی دهند و به نادرست ممکن می باشد سلامت به نظر برسند. متاسفانه افراد ناقل، فارغ از درایت از وجود نقص ژنتیکی ژن حامل بیماری را به نسل آنگاه انتقال میدهند.
ولی تست های ژنتیک پیش از ازدواج یا پژوهش شرایط ناقلی افراد درخصوص بیماری های خاص، تندرست زوجین و به دنیا آمدن فرزند سالم را تضمین می کند. به این ترتیب قبل از آغاز برنامه ریزی برای تزویج بایستی آزمایش های لازم صورت گیرد و نتیجه ها آن توسط متخصصین بررسی شود تا بتوان به نتایج قابل پشت گرمی دست پیدا کرد.
پیشنهاد میشود این آزمایشها را هر چه زودتر و حداکثر قبل از بارداری اولیه جاری ساختن دهید. نتایج آزمایش برای آحاد بارداری های آجل یک زوج انجام میگردد، اما در شروع هر بارداری توصیه می شود که بررسی شود که آیا آزمایش های اضافی پیشنهاد میشود یا خیر. در صورت بارداری با شریک دیگر، سفارش می شود دریابید که آیا نیاز به بازرسی اضافی وجود دارد یا خیر.
گاهی حتی برای زوجین دارای ریسک بالا برای داشتن فرزند مبتلا، می اقتدار گزینه های تشخیص ژنتیک پیش از بارداری (PGD) و در حین بارداری (PND) را درنظر گرفت تا بتوان فرزندی سلامت را به دانا بیاورند.
بهترین مجال برای انجام آزمایش، قبل از برنامه ریزی برای ازدواج هست
برای انجام آزمایش های قبل از وصلت نیازی به ناشتا بودن میباشد؟
خیر، برای انجام این آزمایشات نیازی به ناشتا بودن نیست.
وصلت های فامیلی و پیامدهای آن
هنگامی که والدین از فامیل خونی نزدیک هستند، خطر داشتن فرزندانی با نقص چیست؟
در شرایطیکه والدین با هم ارتباط فامیلی نداشته باشند، خطر داشتن فرزندی با نقص مادرزادی یا ناتوانی ۲ تا ۳ درصد هست (۲ تا ۳ نوزاد از ۱۰۰ نوزاد متولد شده).
در صورتیکه والدین با هم فامیل باشند، این خطر بیشتر میشود (۵ تا ۶ ٪) که در علم ژنتیک خطر قابل ملاحظه ای محسوب می شود. این به دلیل ارتقاء شانس این می باشد که هر دوی زوجین دارای ژن معیوب مشترکی باشند که از طریق خانواده منتقل می شود و خودشان نشان بیماری را علامت نمی دهند. اما خطر داشتن فرزندی با نقص مادرزادی یا ناتوانی به طور قابل توجهی برای این زوجین بالاتر می باشد. خطر دراین شرایط باید برای هر خانواده در زمان مشاوره ژنتیک بررسی شود. اختلالات ژنتیکی به راههای مختلفی به ارث می رسد. والدین فامیلی خطر بیشتری برای داشتن فرزندی بیمار در بسیاری از مورد ها را دارند و اغلب باید پیش از وصلت و پیش از بارداری اول ذیل تحقیق کامل ژنتیکی قرار بگیرند.
ایفا آزمایش قبل از ازدواج چه بهره هایی می تواند داشته باشد؟
توجه داشته باشید که در اکثر مورد ها بعد از مشورت کردن ژنتیک به جاری ساختن آزمایش نیازی نیست،
کلاً اعمال این آزمایش ها قبل از تزویج میتواند مانند این باشد که در هوای مه آلود با چراغ روشن جنبش فرمائید و جاده ای که تاریک و مه آلود است را بتوان تا حد زیادی روشن کرد و مسیر درست را انتخاب کرد. در نخستینِ این مسیر مشاورین ژنتیک کلینیک یار شما می باشند تا با خیالی شل و بدون دغدغه به ادامه ازدواج و ساختن رویاهایتان با سهیم زندگیتان بپردازید. در عین حالا قابلیت به کارگیری از تکنیک پیشرفته پی جی دی را خواهید داشت.
اما اگر نیاز بود می تواند پیامدهای مثبت پایین را مدنظر گرفت:
شاید در حین زندگی مشغله های زیادی داشته اید، این آزمایشات فرصت مناسبی برای جاری ساختن تفحص ژنتیکی شما میباشد که قبلا وقت جاری ساختن دادن آنها را نداشته اید.
یکیازاز سایر از مزیت های جاری ساختن این آزمایش ها، این است که می توان ریسک بیماری هایی مانند تالاسمی و معدود خونی داسی شکل، که بیماری های ژنتیکی شایع در جمهوری اسلامی ایران می باشد، و تنها از طریق والدین به فرزندان منتقل میشود را انتخاب کرد.
ویروس هایی مانند HIV، هپاتیت C و B تهدید کننده زندگی هستند. این عفونت های ویروسی می توانند از طریق خون، مقاربت جنسی، مایعات بدن و همینطور از طریق مادر به جنین (هم در طول بارداری و هم هنگام شیردهی) منتقل شود. اعمال آزمایش های مربوط به این بیماری ها که قبل از وصلت زمان خیر برای اجرا دادن آن ها می باشد، اهمیت زیادی دارد. این ویروس ها می توانند در فرد وجود داشته باشند و برای ماه ها یا حتی سال ها به صورت بی سروصدا و پنهان و بدون هیچ سعی و ردی از خود بمانند و اقتدار این را داشته باشند که به عنوان یک ریسک بالقوه برای به خطر انداختن زندگی سهم دار زندگی و فرزند آینده باشد.
اعمال این تست ها ممکن می باشد موجب تشخیص زودهنگام بیماری ها و افراد حامل ویروس های عفونی شود، که دراینصورت می توان تا حد زیادی از توسعه بیماری و عوارض جدی آن با اقدمات پیشگیرانه خودداری کرد.